A de novo mutation in RPL10 causes a rare X-linked ribosomopathy characterized by syndromic intellectual disability and epilepsy: A new case and review of the …
DK Bourque, T Hartley, SM Nikkel, D Pohl, M Tétreault… - European Journal of …, 2017
... Other, Retinitis pigmentosa, renal anomalies, theta waves on EEG while awake, Delayed language,
Exotropia/strabismus, Toe syndactyly (2–3 on left, 2–4 on right), Laryngomalacia, non-ambulatory,
Branchial cleft cyst, single palmar crease, non-ambulatory, Hirsutism, single ...
Exotropia/strabismus, Toe syndactyly (2–3 on left, 2–4 on right), Laryngomalacia, non-ambulatory,
Branchial cleft cyst, single palmar crease, non-ambulatory, Hirsutism, single ...
Αυτή η Ειδοποίηση του Μελετητή Google σας προσφέρεται από τη Google
Ακύρωση ειδοποίησης
Δημιουργία λίστας των ειδοποιήσεών μου
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου